Penggunaan Terapi Gen

Terapi gen merupakan satu kaedah rawatan pembetulan gen yang rosak bagi penghidap penyakit warisan. Kaedah ini mula digunakan dalam rawatan penyakit kurang daya tahan genetik (genetic immunodeficiency) yang dikenali sebagai kekurangan Adenosina Deaminase (ADA) atau ADA(-). Enzim ADA ini perlu bagi melengkapkan pembentukan dan perkembangan sistem imunisasi badan.

Penyakit ADA(-)menyerang bayi yang baru lahir dan menyebabkan kematian. Bayi tersebut tidak mampu menghasilkan sistem antibodi dan imunisasi yang sempurna. Mereka mudah diserang penyakit seperti tetanus, difteria, penyakit jangkitan pernafasan, campak, dan pneumonia. Sesetengah pesakit pula langsung tidak mempunyai sistem antibodi dan imunisasi. Ini dikenali sebagai gabungan kurang daya tahan yang tenat (severe combined immunodeficiency - SCID). Biasanya, kanak-kanak yang mempunyai penyakit ADA(-)SCID sentiasa mengalami jangkitan virus, kulat, dan bakteria yang berulang-ulang serta mempunyai risiko jangkitan awal kanser yang tinggi.

Kaedah rawatan terbaik bagi penyakit ini ialah terapi gen. Dengan kaedah ini gen ADA normal daripada penderma dimasukkan ke dalam sumsum tulang yang merupakan organ penghasil sel darah utama. Namum begitu, kaedah ini melibatkan pengasingan sumsum tulang yang amat sukar dilakukan. Kaedah lain yang lebih mudah ialah dengan menggunakan sel T limfosit.

Limfosit atau set darah putih bertanggungjawab mencegah penyakit dan juga melawan sel kanser. Gen ADA normal daripada sel T limfosit diasing dan dipindahkan ke dalam sel manusia melalui vektor retrovirus iaitu gen sejenis virus yang dipinda. Sebahagian daripada gen virus tersebut diganti dengan gen ADA normal manusia yang hendak dipindahkan. Vektor virus tersebut kemudian dicampur dan dibiakkan bersama dengan sel normal manusia di dalam makmal. Vektor itu kemudiannya memasuki sel normal tersebut lalu membentuk gen baru dan tinggal kekal dalam kromosom tersebut. Gen baru itu dikenali sebagai gen berperantaraan virus.

Pemindahan gen berperantaraan virus yang baru ke dalam sel T limfosit pesakit ADA(-)SCID dilakukan secara suntikan intravena. Dengan itu gen ADA(-) dapat dibaiki supaya kembali menghasilkan enzim ADA normal. Sel T limfosit yang dibaiki gen ini boleh hidup secara normal dalam tubuh penerima. Malah ia hidup lebih lama berbanding dengan sel T limfosit yang tidak dibaiki. Penanaman sel yang dibaiki gen perlu dilakukan secara berterusan sekali dalam beberapa bulan. Sebaliknya, jika terapi gen pada sel batang sum-sum tulang dapat dilakukan, kanak-kanak penghidap ADA(-)SCID mungkin dapat disembuhkan sepenuhnya dengan satu rawatan sahaja tanpa memerlukan penanaman gen ADA baru secara berterusan.